陈女士年岁40,她在一年内先后被查出宫颈癌和结肠癌，这个结果让陈女士以及她的家人十分崩溃。据陈女士所言，她的家族中有多人患癌，她的外婆曾因消化道『肿瘤』离世，母亲以及母亲的两位姐姐也曾被确诊为结肠癌、子宫内膜癌。不仅如此，陈女士的外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患有恶性『肿瘤』。浙江大学医学院附属邵逸夫医院肛肠外科的劳伟峰副主任医师了解了陈女士的情况后，诊断陈女士家族是林奇综合征疑似家族。在为陈女士治疗的过程中，发现陈女士含有林奇综合征患者常见的MSI-H，MLH1胚系突变相关致病基因。 一、林奇综合征是什么？
林奇综合征是一种常染色体显性遗传家族病，它是遗传性结直肠癌的最常见原因，在所有结直肠癌中占的比例是2%~4%，主要特征是明显增加恶性『肿瘤』结直肠癌和子宫内膜癌的风险。MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇综合征的相关致病基因，其中最主要的相关致病基因是MLH1和MSH2，MLH1和MSH2的胚胎突变占所有基因突变的80%~90%。缺失EPCAM基因容易使MSH2启动子高度甲基化，导致MSH2基因沉默，从而引发林奇综合征。林奇综合征不是一个罕见病，它在人群中占比为0.33%左右，如果以全球60亿人口来估算，相当于2000万人会患有此病。
二、癌症真的会家族聚集吗？
哈佛大学科学家与丹麦以及芬兰研究员从1943年开始对203691名被研究者进行了32年的追踪，最终在《美国医学会杂志》上刊发了癌症与遗传关系的阐述研究，研究表明大约33%的癌症都是遗传因素导致的。父母容易将变异的致癌基因遗传给下一代，这种遗传的变异基因和后天突变形成的基因没有明显差别。重庆市『肿瘤』医院『肿瘤』学实验室副主任易琳表示，『肿瘤』是一种多基因的遗传易感性疾病，通常存在家族聚集发生的情况。
如果家族中有『肿瘤』患者，需要警惕家族『肿瘤』代代遗传的风险，及时发现异常病症，早诊断早治疗。
四、家里有人得了这6种癌症，警惕家族遗传
癌症的发生机制暂不明确，但已经被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，较为常见的有以下6种。 1.乳腺癌
2020年，河南省『肿瘤』医院乳腺科主任医师陈秀春介绍道，所有的乳腺癌患者中会有20%~25%的患者具有家族聚集性，其中55%~60%是遗传性的乳腺癌，其余仅占5%~10%。乳腺癌具有明显遗传倾向，一般情况下如果母亲患癌，那么女儿患癌的风险会比普通人高2~3倍，因此高危人群最好定期做乳腺超声检查、乳腺X线检查，避免发生严重疾病。 2.卵巢癌
20%~25%上皮卵巢癌和遗传因素有关。复旦大学附属『肿瘤』医院『肿瘤』妇科主任医师吴小华表示，家族聚集性患病是卵巢癌的主要特点，而BRCA1/2基因突变是导致遗传性卵巢癌的主要原因。对于高危女性♀️人群，建议采用血清CA-125检查、经阴道超声检查等方式定期体检。
3.肠癌
家族性结肠息肉发展为结直肠癌的几率很高，如果父母患有因结肠息肉导致的结直肠癌，那么其子女患结直肠癌的几率会高达50%。为了避免肠癌，可以通过大便隐血(FOBT)检测、肠镜检查等方式定期体检。 4.胃癌
银川市第一人民医院『肿瘤』内科主任医师陈素琼表示，胃癌不是一种遗传性疾病，只是有家族病史的人群患病几率会更高。胃癌具有遗传易感性，因为有胃癌病史的家族有共同的基因传承、生活习惯，所以家庭成员或后代患病的可能性更大。胃癌患者亲属患病的几率比普通人高2~3倍，因此建议这类人群定期做胃镜检查。 5.肺癌
根据日本的一项调查研究，肺鳞状细胞癌患者当中有35.8%的患者有家族病史。女性♀️肺泡细胞癌患者当中， 58.3% 有家族病史。有肺癌家族病史的人群最好通过低剂量螺旋 CT进行筛查。
6.胰腺癌
5%~10%的胰腺癌患者的家族中出现过该病的患者，如果父母、亲兄弟姐妹或子女等多位直系亲属患有胃癌，那么其患病的几率会显著提高，并且发病期在50岁之前。建议有亲属患病的人群定期进行腹部 CT、MRI 、B超等筛查。
有家族性『肿瘤』史的人群，建议定期进行体检，一旦发现异常及时诊断治疗。
参考文献：
[1] 《林奇综合征 | 最新诊断与疾病管理指南解读&前沿疾病管理方案速递》. 燃石医学. 2022-02-25
[2] 《一家三代，5人患癌！如果家中有人患上这7种癌，其他人要当心了！》. 健康时报. 2022-01-04
[3] 《讲真！有些人"天生"就比别人更易患癌，1/8癌症是爹妈给的，尤其这8种…》. 科普中国. 2022-03-04
