白塞病是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症和皮肤病变等。诊断方法包括临床症状评估、针刺试验、实验室检查、影像学检查和病理活检。
医生会详细询问患者的病史，重点观察是否存在反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症和皮肤病变等典型症状。口腔溃疡通常每年发作3次以上，生殖器溃疡可能遗留瘢痕。皮肤病变可表现为结节性红斑、痤疮样皮疹或毛囊炎。眼部炎症包括葡萄膜炎、视网膜血管炎等，严重时可导致视力下降甚至失明。
针刺试验是白塞病的特异性诊断方法。医生会用无菌针头刺入患者前臂皮肤，24-48小时后观察针刺部位是否出现红肿、脓疱或硬结等过度炎症反应。阳性反应表现为直径超过2毫米的红色丘疹或脓疱。该试验在活动期白塞病患者中阳性率较高，但阴性结果不能排除诊断。
实验室检查包括血常规、血沉、C反应蛋白等炎症指标检测，可反映疾病活动程度。部分患者可能出现轻度贫血、白细胞增多或血小板升高。自身抗体检测主要用于排除其他自身免疫性疾病，白塞病患者通常抗核抗体阴性。HLA-B51基因检测有一定辅助诊断价值，但并非诊断必需。
对于疑似内脏受累的患者，医生可能会建议进行影像学检查。超声心动图可评估心脏瓣膜病变，血管超声或血管造影可发现动脉瘤或静脉血栓形成。胃肠道内镜检查适用于有消化道症状的患者，可观察到从口腔到肛门的任何部位溃疡。头颅MRI有助于诊断『神经系统』白塞病，可发现脑干、基底节等部位的病灶。
对于不典型病例，医生可能会建议进行病变组织活检。病理检查可发现血管周围淋巴细胞浸润、血管炎改变等特征性表现。皮肤活检常见中性粒细胞浸润和血管炎改变，口腔溃疡活检可显示非特异性炎症。病理结果需结合临床表现综合判断，单独病理改变不能确诊白塞病。
白塞病的诊断主要依据国际研究小组制定的诊断标准，需结合临床表现和检查结果综合判断。患者平时应注意保持口腔清洁，使用软毛牙刷刷牙，避免进食辛辣刺激性食物。生殖器溃疡患者应穿着宽松棉质内衣，保持局部清洁干燥。眼部症状患者应定期进行眼科检查，遵医嘱使用眼药水。所有患者都应避免过度劳累，保持规律作息，适当进行温和运动如散步、瑜伽等。出现新发症状或原有症状加重时应及时就医复查。
