库欣综合征的鉴别诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查，主要方法包括皮质醇水平测定、地塞米松抑制试验和影像学定位。该病由长期暴露于高水平皮质醇引起，常见原因有垂体腺瘤、肾上腺『肿瘤』或异位ACTH综合征。诊断时要排除外源性皮质醇使用或假性库欣综合征。治疗方案根据具体病因可能涉及手术切除『肿瘤』、药物治疗或放射治疗。
库欣综合征的典型症状包括向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹、高血压、糖尿病和骨质疏松。这些症状需要与甲状腺功能亢进或多囊卵巢综合征等其他内分泌疾病相区分。详细询问病史和体格检查是初步诊断的关键步骤。
24小时尿游离皮质醇测定是诊断库欣综合征的一种常用方法，正常值通常低于100μg/24h。地塞米松抑制试验分为小剂量和大剂量两种，小剂量用于筛查，大剂量用于鉴别垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征。
垂体MRI可以检测垂体腺瘤，而肾上腺CT或MRI则用于检测肾上腺『肿瘤』。对于异位ACTH综合征，需要进行全身影像学检查如胸部CT或PET-CT来定位『肿瘤』来源。这些检查有助于明确病因，指导治疗方案的选择。
垂体性库欣综合征约占70%，通常由垂体腺瘤引起，表现为ACTH水平升高；肾上腺性库欣综合征由肾上腺『肿瘤』或增生引起，ACTH水平降低；异位ACTH综合征由非垂体『肿瘤』分泌ACTH引起，常见于小细胞肺癌或类癌。明确病因是制定治疗方案的前提。
垂体性库欣综合征首选经蝶窦垂体腺瘤切除术，术后需长期随访皮质醇水平。肾上腺性库欣综合征需手术切除肾上腺『肿瘤』，术后可能需要激素替代治疗。异位ACTH综合征需针对原发『肿瘤』进行治疗，无法手术者可采用药物治疗，如酮康唑或米托坦。放射治疗可用于无法手术的垂体腺瘤或异位ACTH综合征。
早期诊断和治疗可显著改善患者预后，减少并发症的发生。定期随访和监测皮质醇水平对确保治疗效果至关重要，患者应在医生指导下进行长期管理。
