英国五年内诞生8名三亲婴儿 预防遗传疾病新突破

英国五年内诞生8名三亲婴儿 预防遗传疾病新突破

英国五年内诞生8名三亲婴儿 预防遗传疾病新突破!《新英格兰医学杂志》近日发表了一项研究,报道了8名通过线粒体捐赠治疗后出生的儿童的情况。这些孩子被许多媒体称为“三亲婴儿”。这项技术使他们避免从母亲那里遗传致命疾病,目前过着健康的生活。

线粒体捐赠治疗涉及将线粒体有缺陷的受精卵的细胞核转移到具有健康线粒体的供体卵细胞中。这种体外受精技术涉及父母以及线粒体捐赠者三人,由此诞生的孩子携带了亲生父母的核DNA和捐赠者的线粒体DNA,因此颇具争议。然而,作为一项开创性生殖技术,它能够防止婴儿从母亲的线粒体DNA中遗传有害突变,这些突变通常会诱发人体衰弱的疾病,影响心脏、大脑和肌肉等耗能组织。

美国哥伦比亚大学干细胞科学家Dietrich Egli表示,这是一项预防线粒体疾病的里程碑式研究。经过十多年的研究、讨论和辩论,英国于2015年成为全球首个在受监管环境下允许线粒体捐赠治疗的国家,纽卡斯尔生殖中心是唯一获得该国人类受精与胚胎管理局许可的诊所。此次发表的新研究是纽卡斯尔生殖中心团队的第一份关于线粒体捐赠治疗儿童的详细报告。

2023年,英国有5名儿童通过线粒体捐赠治疗后出生。但当时关于孩子们的健康状况及该技术有效性的问题没有详细报道。此次研究中报道的8名儿童中男女各半。他们出生时都很健康,发育正常。最大的孩子现在两岁多,最小的不到五个月。目前,有5名儿童完全没有健康问题。剩下的3名儿童中,一人存在肌肉抽搐的情况,但症状会自行消失;一人高脂血和心律失常已被成功治疗;另一人因尿路感染发烧。

研究人员介绍,当受精卵的细胞核被转移到清空核DNA的供体卵细胞中时,一些致病性线粒体仍有可能被携带过来。随着胚胎发育,致病线粒体的比例可能会升高到足以引起疾病的水平。研究参与者、如今在澳大利亚蒙纳士大学工作的生殖生物学家Mary Herbert表示,在5名完全没有健康问题的儿童中,没有检测到或仅检测到极低的致病线粒体迹象。其余3名儿童中,致病线粒体的比例在总数的5%至16%之间,这比预期的要高。

对此,美国俄勒冈健康与科学大学的生殖内分泌学家Paula Amato指出,这种水平的致病线粒体可能不足以引发疾病,但研究人员只分析了出生时从血液或尿液中收集的细胞,其他组织和器官中的突变线粒体水平可能更高,并且会随着时间的推移而变化,因此需要密切关注这些儿童的健康状况。

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