57岁的刘女士原本过着悠闲惬意的退休生活，经济富足、子女孝顺，身边还有一群兴趣相投的好友。然而，一张确诊单却打破了这一切美好。
在西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心的病房里，刘女士坐在轮椅上望着窗外，轻轻地叹了一口气：“从天上掉到地下的这种感觉，谁懂？”
刘女士退休前是杭州一家互联网公司的高管，同事朋友都说她是标准的“女强人”，工作上雷厉风行，生活中充满热情，特别喜欢拍照和旅行。几年前，她偶然觉得手麻，以为是颈椎病导致的症状，一直保守治疗了多年，尝试过推拿、针灸和吃药，但症状并未缓解，反而出现了手臂无力、抬不起来的情况。2023年临近年底时，她的症状突然加重，经常走着走着就莫名摔跤、崴脚。
考虑到病情日益严重，刘女士再次去医院检查后，终于鼓起勇气接受了医生做颈椎手术的建议。术后前几个月，她感觉还不错，但在家休养三个月后，她又摔跤了，走路比一般人慢，经常平地上绊倒。医生让她做了肌电图检查，结果显示广泛神经源性损害表现，怀疑是渐冻症。
第一次听到“渐冻症”三个字的时候，刘女士蒙了，大脑一片空白。她辗转多家大医院复查，最终确诊为渐冻症。在朋友的推荐下，刘女士来到了杭州市一医院城北院区，这里有专门的运动神经元病诊疗中心。
确诊后，刘女士查询了很多关于渐冻症的资料，心情愈发低落。她一度被焦虑情绪困扰，态度非常消极。不过，在病房里，她遇到了来自全国各地的病友，有些症状比她更严重，甚至需要呼吸机辅助呼吸；有些还很年轻，本该有着大好的前景。这些经历让她逐渐改变心境。
医护人员的鼓励和关怀也让她感到温暖。张灏主任每天查房都会关心她的近况，护士们细心周到，有时发现她心情不好，会特地坐下来陪她聊天，为她纾解情绪。目前，刘女士正在接受规范化的症状管理支持治疗。
渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化，ALS）被称为“世界五大绝症之首”，是一种会逐渐夺走患者行动能力的神经退行性疾病。患病后，身体会像被“冻住”一样慢慢失去力量，从无法说话、吞咽到不能自主呼吸，最终导致死亡。数据显示，我国每年新增患者约2.3万人，未经治疗的患者平均生存期仅有3到5年。超过90%的渐冻症患者“病因不明”，早期诊断非常困难，很多患者像刘女士一样，刚开始只是手脚发麻，却被误诊为颈椎病，等到确诊时已错过了最佳治疗时间。
为更好地帮助渐冻症患者减轻痛苦，2024年8月9日，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心正式启用。2025年6月，治疗SOD1基因突变渐冻症的创新药物托夫生注射液在中心成功应用，是国内首批使用该针剂的医院之一，为国内SOD1-ALS患者打开了一扇新的生命之窗。
据报道，托夫生注射液在海外的售价为14230美元/剂，患者第一年需注射14剂，治疗费用总计为199200美元，约为140万元人民币。得益于“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后，患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。8月7日，托夫生在华中地区首次用于临床病患，武汉大学人民医院的一位61岁的男性患者注射了该药物，其病情有望稳定下来，不再恶化。该患者罹患家族性渐冻症，其父亲、兄弟等亲属已因渐冻症去世。其本人43岁起感觉说话“大舌头”，随着病情进展，如今只能拄拐艰难行走。
