27岁的姐姐与25岁的妹妹因反复便血，经肠镜检查发现全结直肠弥漫着数百枚息肉。为明确病因，姐妹二人来到医院求诊于结直肠外科八区主任刁德昌主任医师团队。团队迅速研判，把握最佳干预时机，为她们实施保肛根治手术，既彻底清除病灶，又成功保留肛门功能。术后姐妹恢复顺利，重获健康生活。
姐妹俩因反复便血三个月，在家乡医院检查时发现胃和结直肠内布满数百枚息肉，部分已经发生癌变。这个家族背后有一段漫长的“肠癌史”。她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期。基因检测结果证实，两人均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。这是一种罕见的遗传性疾病，若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。
考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，胃息肉未恶变，十二指肠也未发现息肉，刁德昌为她们制定了一套个体化手术方案，重点兼顾功能保留与风险控制。最终，团队为她们施行了“全结肠切除+直肠前切除+回肠储袋肛管吻合术”，在彻底清除高风险结直肠组织的同时，通过构建“储袋”替代直肠储便功能，保留肛门排便通路，避免终身造口，极大提升了姐妹俩的术后生活质量。尽管该术式操作复杂、术后并发症发生率较高，但凭借团队规范的操作和丰富的经验，手术顺利完成。
术后一个月，姐妹俩顺利接受了回肠造口还纳手术，成功摆脱“肠癌阴影”。在团队的指导下，她们科学调整饮食和生活方式，排便功能逐渐恢复，情绪和体力明显改善。“现在每天可以正常吃饭、上厕所，回到普通人的生活真好。”妹妹欣慰地说。
FAP是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。主要特征是患者的结直肠黏膜上会形成大量腺瘤性息肉。如不干预，大部分患者平均在30-45岁前后发展为结直肠癌，且癌变风险高、恶变时间早、进展快、易转移，术后5年生存率低。出现以下关键指标应警惕FAP可能：大肠内息肉的数量＞100枚；大肠内息肉的数量在10～100枚之间，同时伴有明确的FAP家族史；基因检查发现APC基因的致病性突变。
直系亲属中有FAP患者或家族中有结直肠癌或息肉病史的人群需要特别警惕FAP。此外，长期或反复出现腹痛、腹泻、便血、黏液便等肠道症状，以及大便习惯改变者也需警惕。部分FAP患者可能伴发骨瘤或骨疣，多发生在颌骨、颅骨和长骨。上皮样囊肿也是FAP常见的肠外表现之一，可出现在皮肤表面，尤其是面部、头皮和四肢。先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齿发育异常情况，在FAP患者中也较为常见。存在这些牙齿问题的人，特别是有家族聚集倾向时，需要进一步排查FAP。
刁德昌强调，FAP重在早诊早治。凡是有属于FAP高危人群的，建议尽早进行基因检测和肠镜筛查，必要时进行预防性手术。
