地贫筛查报告单

地贫筛查报告单

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,可能危及生命,通常在胚胎阶段便已存在,由基因缺陷或变异引起。因此,女性怀孕期间进行筛查至关重要,以检查胎儿是否患有此病,并据此做出决策。那么,如何解读地中海贫血的筛查报告呢?

筛查地中海贫血主要涉及几个关键指标:

1. 血常规检查:关注均值红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH),多数地贫患者的这两项指标会降低,但静止型地贫基因携带者可能表现正常。重度、中度和轻度地贫还可能伴随血红蛋白(Hb)下降。这项检查虽能提示地贫风险,却不能作为确诊依据。

2. 血红蛋白电泳:有助于识别异常Hb,对于重度和中度地贫,此检查能明确诊断。轻型β地中海贫血的重要标志是HbA2水平升高,而在缺铁性贫血中,HbA2则往往降低,有助于与轻型β地中海贫血区分。

3. 肽链检测:主要用于轻型α地贫的诊断,正常结果为阴性,阳性则确认为轻型α地贫。

4. 地贫基因分析:这是最直接的诊断方法,能取代上述所有测试。然而,由于对设备、实验室和技术人员要求极高,一般医疗机构难以开展,且费用不菲。

对于计划生育的夫妇,如果双方均为同类型轻型地中海贫血携带者,必须进行详细的产前诊断。若结果显示为正常或轻型地贫,对胎儿影响较小,可以安心继续妊娠;若诊断为重度地贫,考虑到对孕妇身心健康可能造成的重大影响,建议考虑终止妊娠。

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