讲话变调，走路像踩着棉花
还容易摔倒
福州大妈阿霞（化名）
被怪病困扰近5年
近日
在福州市第一总医院神经内科查出
原来是患上了脊髓小脑性共济失调
这鲜为人知
被称为“企鹅病”的疾病
正逐步剥夺她的语言、运动能力
大妈说话变调走路跌跌撞撞确诊“企鹅病”
阿霞今年57岁，就诊的时候，神经内科卢晓东主任医师就明显发现她讲话声调低平，步态不稳，摇摇晃晃像喝醉酒了一样。阿霞自述，四五年前，她开始出现讲话不清楚、走路不稳、吞咽困难等症状。起初她以为是疲劳了，休息一阵子就会康复，没想到，症状日渐加重。由于走路像踩着棉花般虚浮，她一不注意就容易摔倒，还曾导致左上肢、腰椎等骨折。
这些年里，她也曾就诊过骨科、康复科，但始终没有弄明白到底身体发生了什么。
前不久，她了解到福州市第一总医院引进了国内神经内科领域专家、海归双博士后卢晓东主任医师，便来求治。
经过详细的病史询问、『神经系统』查体，以及进一步的检查，卢主任判断是脊髓小脑性共济失调，建议进一步进行基因检测明确病因。结果出来后，果然如卢主任所判断，阿霞确诊脊髓小脑性共济失调。
专家提醒：罕见且会遗传
建议早诊早治早获益
“这是一种罕见的疾病，患病后，患者行走时像企鹅一样摇摇晃晃，故也被称为企鹅病。”卢晓东主任介绍，脊髓小脑性共济失调是基因突变导致的『神经系统』退化疾病，主要影响小脑、脑干和脊髓。小脑虽然只占了大脑的10%左右，但它是人体重要的器官，控制身体和四肢的肌肉协调、走路时身体的平衡、动作的平顺、说话的清晰度、吞咽的顺畅及眼球的运转等。因此，当它发生萎缩、发生共济失调的时候，患者会逐渐失去四肢及身体协调能力，最终影响行走、说话和吞咽。在我国，该病多数在35岁左右发病，而且50%可能遗传给下一代。
卢主任介绍，脊髓小脑性共济失调目前尚无根治的方法，但早期干预和积极治疗可以有效地延缓病情的发展，提高患者的生活质量。目前，经颅磁刺激在该病的治疗中已经取得一定临床疗效，通过无创物理刺激，对大脑和小脑的生物电活动、脑血流及代谢进行调节，改善脑功能状态。
最后，卢主任也提醒：
该病虽然罕见，但因其发病率为1-5人/10万人，在中国，这个群体的数量不容小觑，要引起重视。他也提醒，早发现早干预可以延缓疾病进程，因此如果身边人突然出现走路像踩在棉花上、手抖得连筷子都拿不稳、说话像含着东西、眼睛“跳不停”、手脚麻木、突然变“笨”等，建议及时就诊。早诊断治疗，早获益！
