近年来，血液生物标志物检测技术的进步为阿尔茨海默病（AD）早筛带来突破性进展。最近，FDA正式批准上市了首个可通过血液检测辅助诊断AD的体外诊断试剂Lumipulse G。华大基因正式推出基于化学发光平台的“阿尔茨海默病及其他认知障碍风险标志物检测”系列送检产品（其检测试剂已于2024年4月在NMPA获批）！该产品可通过检测5项关键血液生物标志物，即p-tau217、p-tau181、Aβ1-42/Aβ1-40、神经丝轻链蛋白（NfL）及胶质纤维酸性蛋白（GFAP），实现了对AD病理风险的精准评估。
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）作为一种中枢『神经系统』退行性病变，多发生于老年及老年前期，以进行性认知功能障碍和行为损害为特征，是痴呆症防治的重点疾病。AD的病理生理改变会发生在临床症状出现前的15-20年。现有研究表明，如若能在早期及时发现并干预可，有10%~51%的轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）患者的认知功能能得到显著改善，甚至逆转至正常的认知水平。然而，现有的AD早期筛查手段存在明显局限：传统认知功能评估量表易受到评估者主观判断的影响；脑脊液生物标志物检测、PET-CT等检测存在有创操作风险、射线暴露、价格高昂等问题，因而导致适用人群受限，难以大范围应用。
AD作为全球性健康挑战，需要构建从早期筛查、精准诊断到居家管理、临床诊疗的全链条防控体系。而华大基因AD血检产品作为早期筛查产品，具有显著优势：检测速度快，受检者无需排队等待大医院的PET检查；单次检测费用可控制在百元区间，显著低于PET-CT的检测费用，可纳入常规体检项目，实现“花小钱查大病”；检测仅需少量静脉血，相较于腰椎穿刺更易被患者接受，尤其适合老年人群体。而AD的早期筛查对于精准诊疗的推动作用也在持续显现。近年来，新型Aβ单抗药物(如多奈单抗、仑卡奈单抗)为延缓或终止疾病病程带来更多希望。然而，该药物可能会引发脑出血、脑水肿等副反应。研究证实，该药物的副反应风险与APOE基因型显著相关，尤其APOE ε4纯合子人群风险显著升高，因此，在用药前需综合评估APOE基因型。而AD防控需以早期风险识别为基础，进一步整合了基因检测等技术手段，能为个体化治疗决策提供科学支撑。
除了此次推出的AD血检产品外，华大基因还提供了阿尔茨海默病风险基因检测（APOE基因）及认知障碍疾病基因检测等产品，能形成多维度检测方案，可实现AD风险评估、鉴别诊断、用药指导等。未来，华大基因还将持续推进前沿技术向AD筛-诊-治的应用，助力驱动个性化全流程管理方案落地，以科技力量守护认知健康！
