克山病主要通过流行病学调查、临床表现和实验室检查综合诊断。这是一种地方性心肌病，可能与低硒环境、病毒感染、营养不良等因素有关，典型表现为心悸、气短、浮肿等心力衰竭症状。
克山病具有明显地域性，多发于低硒土壤地区，如我国东北至西南的低硒地带。发病呈现家庭聚集性和季节性，冬春季节高发。儿童和育龄期妇女为易感人群，区域发病率调查有助于初步筛查疑似病例。
急性型克山病患者会突发胸闷、恶心呕吐，严重者可能出现心源性休克；亚急性型则多见下肢浮肿、呼吸困难；慢性型以心脏扩大和心律失常为主。体格检查可见颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性等体征，听诊时可闻及奔马律。
心电图检查显示ST-T段异常、QRS波低电压、房室传导阻滞等心律失常表现。动态心电图监测可发现室性早搏、室速等严重心律紊乱，这些改变与心肌广泛损伤相关。
超声心动图显示心脏扩大以左心室为主，室壁运动普遍减弱，射血分数显著降低。晚期改变包括心室壁变薄、心腔内血栓形成等结构性变化，是诊断的重要依据。
实验室检测显示患者血清硒含量明显低于正常值。心肌酶谱检查可见肌酸激酶同工酶升高，血浆脑钠肽水平显著增高，反映心肌损伤和心功能不全程度。
确诊克山病需结合居住史、症状体征及辅助检查综合判断。日常生活中应注意补充含硒食物如海产品、动物内脏，并避免过度劳累。出现不明原因的心悸或气促时应尽早就医，慢性患者需要长期随访心功能，严格遵医嘱使用改善心肌代谢药物如辅酶Q10胶囊、曲美他嗪片等。
