胎儿淋巴水囊瘤可能由染色体异常、淋巴系统发育障碍、遗传综合征、宫内感染或母体代谢异常等原因引起。这是一种先天性疾病，主要表现为胎儿体表或内部出现囊性淋巴管扩张。
胎儿淋巴水囊瘤可能与染色体非整倍体异常有关，如特纳综合征或唐氏综合征。这类异常可导致淋巴管发育受阻，形成囊状扩张。孕期可通过无创DNA🧬检测或羊水穿刺进行筛查。若确诊染色体异常，需结合遗传咨询评估胎儿预后。
胚胎期淋巴管形成过程中出现局部梗阻或回流障碍，可能导致淋巴液积聚形成水囊瘤。这种情况多表现为颈部或腋下的孤立性囊肿，部分病例在孕中晚期可自行消退。超声动态监测是主要的评估手段。
努南综合征等常染色体显性遗传病可能伴发淋巴水囊瘤，此类患儿常合并心脏畸形或特殊面容。基因检测可辅助诊断。对于有家族史的孕妇，建议在孕早期进行针对性超声检查及遗传学咨询。
巨细胞病毒或弓形虫等病原体感染可能干扰胎儿淋巴系统发育，引发多发性水囊瘤。感染常伴随胎儿生长受限、肝脾肿大等症状。血清学抗体检测和超声随访有助于早期识别，必要时需进行抗病毒治疗。
妊娠期糖尿病控制不佳或甲状腺功能紊乱可能影响胎儿淋巴管形成，此类水囊瘤多呈对称性分布。优化母体血糖及甲状腺激素水平可能改善胎儿结局。需通过糖耐量试验和甲状腺功能筛查明确病因。
孕期发现胎儿淋巴水囊瘤应定期进行超声监测，评估囊肿变化及是否合并其他畸形。避免接触致畸因素，保持均衡营养摄入，必要时需在产前诊断中心进行多学科会诊。出生后根据水囊瘤部位和大小，可能需手术切除或硬化剂治疗，部分轻微病例可观察随访。
