二尖瓣脱垂综合征的病因包括遗传因素、结缔组织疾病、感染性心内膜炎、心肌缺血以及退行性变等。该病表现为心脏收缩时二尖瓣向左心房脱垂，可能引起心悸、胸痛等症状。
部分患者存在家族遗传倾向，这与染色体异常或基因突变有关。这类患者通常在年轻时就可发现二尖瓣结构异常，如瓣叶增厚或腱索延长。对于有家族史的人群，建议定期进行心脏超声检查以早期发现病变。若出现心悸或胸闷等症状，应及时就医评估。
马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等结缔组织疾病会导致二尖瓣瓣叶和腱索结构异常，引发脱垂。这类疾病常伴随皮肤弹性过度、关节松弛等全身表现。心脏超声检查可见瓣叶冗长或腱索断裂。治疗需针对原发病，必要时可考虑瓣膜修复手术。
细菌感染侵袭二尖瓣可导致瓣膜穿孔或腱索断裂，进而引起急性二尖瓣脱垂。患者多有发热、心脏杂音等表现。通过血培养和超声心动图可以明确诊断。需要及时使用抗生素控制感染，严重者需手术清除赘生物。
冠状动脉病变导致乳头肌缺血或梗死时，可能引发继发性二尖瓣脱垂。这类患者多有冠心病危险因素，心电图可见缺血改变。治疗需改善心肌供血，可选用硝酸甘油片、阿托伐他汀钙片等药物，必要时行冠状动脉介入治疗。
随着年龄增长，二尖瓣装置可能发生黏液样变性，使瓣叶和腱索强度降低。老年患者多见，超声显示瓣叶增厚伴松弛。轻度脱垂无须特殊处理，严重反流者可考虑二尖瓣成形术。日常应避免剧烈运动，定期复查心脏功能。
二尖瓣脱垂综合征患者应注意保持规律作息，避免过度劳累和情绪激动。饮食上控制钠盐摄入，限制咖啡因饮料。适度进行散步、游泳等有氧运动，但需避免竞技性体育活动。出现胸痛加重、呼吸困难等症状时应立即就诊，遵医嘱使用酒石酸美托洛尔片等药物控制症状。定期复查心脏超声评估瓣膜功能变化。
