苯丙酮尿症是一种先天性疾病，影响氨基酸的正常代谢。患者因肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，无法有效转化多余的苯丙氨酸，导致其在血液中累积，进而对大脑和『神经系统』造成损害，可能引起智力障碍。
患病儿童出生时看似正常，但随着体内苯丙氨酸水平上升，数月内会逐渐显现出症状，包括过度活跃、行走困难和心理状态改变。他们的尿液和汗水因含苯乙酸而散发出难闻的鼠尿味，皮肤、头发和眼睛颜色也较浅，有时还会伴有类似湿疹的皮疹。
该病在新生儿期不易察觉，因为未进食时血液中的相关物质浓度不高。随喂养继续，这些物质积累，症状逐渐显现。主要症状涉及生长和智力发育迟缓，语言能力也受影响。患者可能出现反复抽搐、肌肉紧张增强、反射亢进以及情绪波动和行为异常，不过这些症状随年龄增长可能会有所缓解。此外，皮肤可能干燥、易生湿疹，并且毛发颜色偏淡。由于代谢路径改变，体内产生的苯乳酸和苯乙酸会通过汗液和尿液排出，造成特殊体味。
早期治疗至关重要，出生后立即开始的干预可以预防所有症状。然而，若治疗延迟至两岁以后，可能仅能有限度地控制某些症状。对于患病母亲，孕期管理不当会增加胎儿小头畸形和生长受限的风险。疾病的预后与酶活性缺失的程度、诊断的及时性和治疗的早晚紧密相关。
